（台泰時報2月23日電）脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）為遺傳性神經肌肉疾病，全球新生兒約每 6000 至 10000 人中有 1 人罹病。根據孤兒疾病資料庫（Orphanet）與《刺胳針神經學》（The Lancet Neurology）資料，各地發生率相近。泰國研究顯示，亞洲族群平均帶因率約為 1/40 至 1/60，泰國約為 1/36 至 1/56，若父母皆為帶因者，子女罹病機率為 25%。醫界呼籲政府加速審議，將 SMA 治療納入國家醫療保障體系。

SMA 源於 SMN1 基因突變，導致控制肌肉運動的神經細胞逐漸退化，患者可能喪失行動、吞嚥與呼吸能力，依發病年齡不同分為多種類型。西里拉醫院醫學院研究指出，除藥物費用外，患者亦需長期營養支持與醫療設備，家庭負擔沉重，建議建立永續支持制度。

國家健康保障辦公室（National Health Security Office, NHSO）副秘書長農拉（Nonglak Yodmongkol）表示，正審議將 SMA 治療納入全民健康保障計畫（金卡），以提升創新藥物可近性並降低不平等。相關政策強調從篩檢、診斷、治療至復健的整合照護，減輕家庭經濟與社會成本。

區域研究亦指出診斷延遲問題。馬來西亞 2022 年發表於《孤兒疾病期刊》（Orphanet Journal of Rare Diseases）報告顯示，社會對 SMA 認知不足，影響及早確診；印尼 2023 年刊於《歐洲醫學研究期刊》（European Journal of Medical Research）研究指出，疑似患者平均 24 個月出現症狀，36 個月才經基因檢測確診，已錯過治療黃金期。

西里拉醫院（Siriraj Hospital）神經科醫師評估指出，治療關鍵在於發病後 6 個月內的「黃金期」（Golden Period），及早介入可保留肌肉功能並減少呼吸併發症。近期泰國啟動首個 SMA 患者協會籌設，盼促進資訊交流與政策倡議。學者與家長代表呼籲政府儘速完成給付審議，建構跨專業整合照護體系，提升患者長期生活品質。

圖片來源：si.mahidol.ac.th