（台泰時報10月29日電）泰國醫界警示，國內約每56人就有1人是「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的基因帶因者，卻多數不自知。這是一種會導致肌肉逐漸無力的遺傳性疾病，患者多在幼兒階段出現症狀，若未及時治療，可能在兩歲前失去生命。

SMA（Spinal Muscular Atrophy）是由SMN1基因異常所致，該基因負責維持脊髓運動神經細胞功能。一旦缺陷出現，神經無法正常控制肌肉，造成漸進性萎縮與無力。臨床上可分為四型，從出生即發病的重度（第0型、第1型），到成人期出現的輕症（第4型），病程與存活時間差異極大。

研究顯示，泰國平均每一萬名新生兒中就有一人罹患SMA。2019年的基因資料顯示，全國每56人中即有一人帶有SMN1缺陷，屬於隱性遺傳型帶因者。若夫妻雙方皆為帶因者，下一代有25%的機率發病、50%的機率成為帶因者。由於帶因者自身無症狀，因此專家建議有生育計畫的民眾應進行婚前或孕前篩檢。

孔敬大學醫學院小兒遺傳科副教授坤通（Kundon Vichacharn）指出，目前檢測方式為抽血檢查SMN1基因第7外顯子的缺失狀況，若僅缺失一條則為帶因者，兩條皆缺失則為患者。除提供檢測外，遺傳諮詢也同樣重要，可協助解讀結果並評估家族風險，讓家庭在婚姻與生育規畫上有更完善的準備。

目前泰國多所醫學中心提供SMA基因檢測與診斷服務，包括朱拉隆功醫院、西里拉醫院、拉瑪提波迪醫院、詩納卡琳醫院（孔敬府）及宋卡娜卡林醫院等。

對於已確診的家庭而言，治療費用仍是最大挑戰。SMA新型基因治療藥物雖能延長壽命與改善症狀，但價格極高，一劑動輒數千萬泰銖，使許多家庭難以負擔。此外，患者長期須依賴呼吸機、物理治療及營養照護，整體支出龐大。

近年來，SMA患者家屬自發組成支援社群「SMA Thailand」，持續倡議將SMA治療納入國家醫療保障體系，使患者能公平獲得藥物與照護資源。該團體每年八月舉辦「SMA Day」活動，並參與國際罕病日與多元平權活動，以提高社會認識與同理心。

家屬共同呼籲，患者需要的不僅是藥物，更是能與他人平等生活的機會與支持。「早期篩檢與正確資訊，能為家庭保留希望，也讓孩子有機會過上有尊嚴的生活。」

圖片來源：Bangkok Biz　圖片日期：2025年10月28日