泰研究揭「睡夢猝死症」基因 擬納金卡免費篩檢

(台泰時報5月10日電)泰國最新醫學研究發現,俗稱「睡夢猝死症」的突發性心臟停止,與特定基因突變有高度關聯。研究團隊指出,若父母帶有相關致病基因,子女有高達50%的機率遺傳。由於基因檢測有助提早發現高風險患者並降低死亡率,研究團隊正計畫提案,將相關檢測納入泰國全民健保「金卡」制度,讓高風險族群可免費接受篩檢。

根據泰國孔敬大學詩麗吉心臟中心資料,泰國每小時約有6人死於突發性心臟停止,每年死亡人數約達5萬4000人。醫界指出,這類病症可能發生於任何年齡與性別,即使外表健康者,也可能在毫無預警情況下猝死,不少案例更是在睡眠中發生,因此被稱為「睡夢猝死症」。

朱拉隆功大學醫學院兒科教授阿披猜(Apichai Khongphatthanayothin)表示,研究團隊透過DNA定序技術發現,至少有兩種遺傳性心律不整疾病與突發性心臟停止高度相關,包括「長QT症候群」(Long QT Syndrome,LQTS)與「兒茶酚胺性多型性心室頻脈」(CPVT)。

研究指出,長QT症候群屬於心臟電流異常疾病,患者心臟恢復電流時間較長,容易引發致命性心律不整,嚴重時可能突然昏倒甚至猝死,尤其常見於兒童與年輕人。部分患者平時沒有明顯症狀,但在服用特定藥物或受到刺激時,可能突然發病。

至於CPVT則屬罕見疾病,患者在情緒激動、打電玩或運動時,容易出現心室異常快速跳動,導致頭暈、昏厥,甚至突然死亡,兒童與青少年風險特別高。

阿披猜表示,這兩類疾病都屬於單基因遺傳疾病,只要一個基因位置異常便可能發病,因此若父母患病,子女遺傳機率可達50%。研究成果除有助醫師更精準診斷,也能進一步對家族成員進行篩檢,在症狀尚未出現前及早介入治療。

研究團隊同時分析基因檢測的成本效益,發現透過基因篩檢與早期治療,不僅能提高患者壽命與生活品質,整體醫療支出也低於傳統症狀治療模式。隨著基因檢測費用逐年下降,研究認為相關檢測已具備公共醫療推廣價值。

目前研究團隊計畫向泰國國家醫療安全辦公室(NHSO)提案,希望將長QT症候群基因篩檢納入「金卡」健保給付項目,適用對象包括年輕猝死患者、有不明原因猝死家族史者,以及運動時曾無故昏倒者。未來若確定帶有致病基因,也將進一步對直系親屬進行追蹤檢查。

此外,泰國「Genomics Thailand」第二階段計畫,也將進一步研究更複雜的睡夢猝死症與心肌疾病,希望建立大型泰國人基因資料庫,以提升疾病診斷與個人化治療能力。

圖片來源:Bangkok Biz News